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NARCOLEPSIA



La narcolepsia se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva crónica, a menudo con una pérdida súbita del tono muscular (cataplejía). Otros síntomas incluyen parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. El diagnóstico se realiza mediante una polisomnografía y una prueba múltiple de latencia del sueño. El tratamiento se realiza con modafinilo, armodafinilo, solriamfetol, pitolisant, oxibato de sodio o un fármaco combinado que contenga oxibatos de calcio, magnesio, potasio y sodio para la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía.


La narcolepsia tiene una asociación fuerte con haplotipos HLA (human leukocyte antigen) específicos, pero no se cree que la causa sea genética. La concordancia entre los gemelos es baja (25%), lo que indica un papel sobresaliente para los factores ambientales, que a menudo desencadenan el trastorno. El neuropéptido hipocretina-1 es deficiente en el líquido cefalorraquídeo de los animales narcolépticos y la mayoría de los pacientes humanos, lo que sugiere que la causa puede ser la destrucción autoinmunitaria asociada al HLA de las neuronas que contienen hipocretina en el hipotálamo lateral.


La narcolepsia se caracteriza por una desregulación del horario y el control del sueño con movimientos oculares rápidos (REM). Por lo tanto, esta fase irrumpe en mitad de la vigilia, así como en la transición entre ésta y el sueño. Muchos de los síntomas obedecen a la parálisis muscular postural y la actividad onírica vívida, que caracterizan el sueño REM.

 

Existen 2 tipos:

Tipo 1: narcolepsia debido a la deficiencia de hipocretina y acompañada por cataplejía (debilidad muscular o parálisis momentánea provocada por reacciones emocionales repentinas)

Tipo 2: narcolepsia con niveles de hipocretina normales y sin cataplejía

 

Los síntomas principales de la narcolepsia son:

·         Somnolencia diurna excesiva

·         Cataplejía

·         Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas

·         Parálisis del sueño

·         Sueño nocturno perturbado (debido al aumento de los despertares)

Alrededor del 10% de los pacientes tienen los 5 de estos síntomas.

 

Los síntomas suelen comenzar en los adolescentes o los adultos jóvenes sin enfermedad previa, aunque el inicio puede ser precipitado por una enfermedad, un factor estresante (estresor) o un período de privación del sueño. Una vez instaurada, la narcolepsia persiste toda la vida; la supervivencia no se ve afectada.

 

Somnolencia diurna excesiva

La somnolencia diurna excesiva es el síntoma principal y puede aparecer en cualquier momento. Los episodios de sueño varían desde unos pocos hasta unos muchos al día y cada uno puede durar entre minutos y horas. Los pacientes pueden resistirse al deseo de dormir sólo transitoriamente, pero pueden ser despertados con la misma facilidad que en el caso el sueño normal. El sueño tiende a aparecer en circunstancias monótonas (p. ej., al leer, al ver la televisión o al escuchar una conferencia), pero también puede hacerlo durante las tareas complejas (p. ej., al conducir, hablar, escribir o comer).


Los pacientes también pueden experimentar ataques de sueño, es decir, episodios que sobrevienen sin previo aviso. Al despertarse es posible que se sientan descansados, aunque vuelven a quedarse dormidos de nuevo en cuestión de minutos.

El sueño nocturno puede ser insatisfactorio con despertares frecuentes e interrumpido por sueños vívidos y aterradores.


Las consecuencias de este proceso consisten en una productividad baja, la ruptura de las relaciones interpersonales, problemas de concentración, baja motivación, depresión, una reducción tremenda de la calidad de vida y la posibilidad de sufrir lesiones (sobre todo a causa de accidentes de tráfico).

 

Cataplejía

Los episodios momentáneos de debilidad muscular o parálisis ocurren sin pérdida de la consciencia y suelen durar < 2 minutos; son evocados por reacciones emocionales súbitas, como risa, ira, miedo, alegría o, a menudo, sorpresa.


La debilidad puede quedar limitada a los miembros (p. ej., los pacientes pueden soltar la caña al picar un pez) o provocar una caída por la flacidez al reírse a carcajadas (como indica la expresión "caerse de la risa") o un enfado súbito. La cataplejía también puede afectar otros músculos: la mandíbula puede caer, los músculos faciales pueden contraerse brevemente, puede cerrar los ojos, la cabeza puede asentir y el habla puede ser confusa. La visión puede ser borrosa. Estos ataques son parecidos a la pérdida del tono muscular que ocurre durante el sueño REM.


La cataplejía clínicamente significativa se produce en aproximadamente el 20% de los pacientes.

 

Parálisis del sueño

Los pacientes son momentáneamente incapaces de moverse justo al quedarse dormidos o de inmediato después de despertarse. Estos episodios pueden resultar muy alarmantes. Recuerdan a la inhibición motora que acompaña al sueño REM.

La parálisis del sueño sucede más o menos en el 25% de los pacientes, pero también en algunos niños sanos y, con menor frecuencia, en adultos sanos.

 

Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas

Ilusiones auditivas o visuales particularmente vívidas pueden aparecer cuando acaba de quedarse dormido (hipnagógicas) o, con menos frecuencia, inmediatamente después de despertarse (hipnopómpicas). Cuesta distinguirlos de los sueños intensos y guardan un cierto parecido con los sueños vívidos, que son normales en la fase REM.

Estos fenómenos aparecen más o menos en un 30% de los pacientes, son frecuentes entre los niños pequeños sanos y en ocasiones aparecen en adultos sanos.

 

Trastornos del sueño nocturno

El sueño a menudo también se ve alterado por la mayor cantidad de despertares en los pacientes con narcolepsia, que potencialmente empeoran la somnolencia diurna excesiva.


Priscilla de León


Referencias

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